科室主任
羅飛宏
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌專業(yè)由沈水仙教授于1988年8月創(chuàng)建，至今已有30多年的歷史。2009年正式成立?？?，是國(guó)內(nèi)最早開(kāi)展兒科內(nèi)分泌藥物臨床試驗(yàn)、最早建立國(guó)產(chǎn)18F－PET/CT診斷高胰島素血癥性低血糖的單位，也是國(guó)內(nèi)較早開(kāi)展新生兒苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥篩查和質(zhì)譜技術(shù)遺傳代謝病篩查診斷的單位之一。幾十年來(lái)，?？圃趦?nèi)分泌疾病、罕見(jiàn)病和遺傳代謝性疾病的診療、高危篩查及研究領(lǐng)域一直處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先地位并具有一定的國(guó)際影響力。
學(xué)科概況 ———
擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長(zhǎng)、Asia Pacific Pediatric Endocrine Society（亞太兒科內(nèi)分泌協(xié)會(huì)，APPES）理事、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、上海醫(yī)師協(xié)會(huì)科普分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、上海市運(yùn)動(dòng)促進(jìn)健康專家委員會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、上海醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長(zhǎng)、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)委員等學(xué)術(shù)組織職務(wù)。在糖尿病、低血糖、肥胖、性發(fā)育疾病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及遺傳代謝性疾病等多方面診治水平為國(guó)內(nèi)領(lǐng)先單位之一；為我國(guó)普拉德威利綜合征全國(guó)臨床規(guī)范化診療協(xié)作組織的發(fā)起單位，是我國(guó)該病早期診療從近乎空白到普及的主要推動(dòng)者。
主攻方向 ———
1. 糖尿病及低血糖方向：研究應(yīng)用造血干細(xì)胞及胰島移植治療兒童糖尿病，已采用造血干細(xì)胞成功治愈FOXP3基因缺陷所致X-連鎖免疫失調(diào)、多內(nèi)分泌腺病、腸病、（IPEX）綜合征；在遺傳病因研究、分型鑒別、腸道微生態(tài)紊亂研究、18F－PET/CT輔助診斷先天性高胰島素血癥、動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)、胰島素泵等精準(zhǔn)診治方面具有國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的豐富經(jīng)驗(yàn)。 2. 兒童生長(zhǎng)障礙性疾病的診治與研究：包括矮小和矮小綜合征、性早熟、遺傳性骨病等臨床診治和新技術(shù)研究，是國(guó)內(nèi)發(fā)現(xiàn)兒童生長(zhǎng)缺陷病并開(kāi)展深入研究的核心單位。 3. 遺傳代謝性疾病的全生命周期管理：包括遺傳病基因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、代謝標(biāo)志物篩查、基因診斷及酶替代、干細(xì)胞移植和基因治療等。通過(guò)和婦產(chǎn)科醫(yī)院協(xié)作已為較多的基因缺陷患兒家庭帶來(lái)了健康寶寶。4. 青春期健康與少女?huà)D科疾?。菏俏覈?guó)最早開(kāi)展中西醫(yī)結(jié)合診療的單位之一，主要聚焦青春期高雄激素、月經(jīng)紊亂、多囊卵巢綜合征的發(fā)病機(jī)制和中西醫(yī)臨床協(xié)作管理。 5. 罕見(jiàn)病及代謝性疾病的多學(xué)科管理：聚焦普拉德威利綜合征、兒童難治性肥胖、性別認(rèn)同障礙、化療和移植治療前生育力保護(hù)等綜合臨床多學(xué)科技術(shù)，改善臨床治療效果和患兒預(yù)后。
?？魄闆r ———
目前科室臨床醫(yī)療工作包含專業(yè)病房（開(kāi)放床位22張）、?？崎T(mén)診和質(zhì)譜室，分別開(kāi)設(shè)有“內(nèi)分泌、遺傳代謝、少女?huà)D科”三個(gè)系列的?？?、專家、高級(jí)專家和特需門(mén)診，以滿足不同層次的服務(wù)需求。針對(duì)復(fù)雜疑難病種和遺傳性疾病，開(kāi)設(shè)了超10余種亞?？崎T(mén)診，提供骨骼代謝病、血脂代謝異常、基因遺傳病咨詢等個(gè)性化服務(wù)。通過(guò)與婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖中心協(xié)作，幫助遺傳病家庭再生育健康寶寶；通過(guò)造血干細(xì)胞移植，解決了自身免疫型糖尿病、溶酶體貯積癥等先天性缺陷導(dǎo)致的內(nèi)分泌代謝病；通過(guò)與華山醫(yī)院協(xié)作，建立了國(guó)內(nèi)領(lǐng)先、國(guó)際水平的先天性高胰島素血癥內(nèi)外科診療技術(shù)，是我國(guó)頑固性低血糖的主要診療中心。在國(guó)內(nèi)兒科率先成立了性別認(rèn)同障礙多學(xué)科門(mén)診，為性腺發(fā)育不良、性別認(rèn)同障礙等疾病的臨床問(wèn)題提供“內(nèi)分泌-心理-社工-泌尿外科”為一體的綜合服務(wù)。通過(guò)與院內(nèi)多個(gè)科室的協(xié)作，建立了若干具有國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平的臨床綜合解決方案，實(shí)現(xiàn)了“臨床診斷-質(zhì)譜診斷-分子診斷-內(nèi)科治療-外科治療”為模式的個(gè)體化整合醫(yī)療服務(wù)模式。
人才梯隊(duì) ———
?？片F(xiàn)有?？漆t(yī)生16名，其中2名主任醫(yī)生、7名副主任醫(yī)生、5名主治醫(yī)生和2名住院醫(yī)生。博士生導(dǎo)師1名，碩士生導(dǎo)師2名，博士12名，碩士4名，具備完善的人才梯隊(duì)。
獲獎(jiǎng)情況 ———
內(nèi)分泌代謝?？茍F(tuán)隊(duì)不斷創(chuàng)新，銳意進(jìn)取，先后獲上海醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、第二十四屆上海優(yōu)秀發(fā)明選拔賽優(yōu)秀發(fā)明銀獎(jiǎng)、中國(guó)健康教育中心糖尿病健康管理主題類三等獎(jiǎng)、國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。主持或參與國(guó)家科技部重大專項(xiàng)、國(guó)家自然科學(xué)基金、歐洲糖尿病研究基金、上海市科委基金等基金項(xiàng)目超30項(xiàng)，研究論文發(fā)表于Nature Communications等國(guó)際著名雜志，在文章發(fā)表、專利研發(fā)、指南共識(shí)撰寫(xiě)、教材編寫(xiě)、全國(guó)性學(xué)術(shù)會(huì)議和國(guó)際大會(huì)上學(xué)術(shù)交流方面取得較豐碩成果。