罕見病不罕見
       比起地球人都能嘮上兩句的“發(fā)燒、感冒、咳嗽、拉肚子”，大家對(duì)“慢性肉芽腫病”好像聞所未聞。美國(guó)報(bào)道該病發(fā)病率只有1/20萬(wàn)-1/25萬(wàn)。但可不能因?yàn)樗l(fā)病率低就隨意忽視。兒科醫(yī)院免疫科曾收治了滿病房的慢性肉芽腫病寶寶，患兒來自我國(guó)大江南北，年齡層跨度為新生兒至年長(zhǎng)兒。所以其實(shí)，罕見病并不罕見。那么，今天就帶著大家認(rèn)識(shí)一下“慢性肉芽腫病”。
       如何識(shí)別慢性肉芽腫病？
       慢性肉芽腫病寶寶的家長(zhǎng)在寶寶生后不久就開始了漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路。因?yàn)榇蠖鄶?shù)寶寶在出生后半年內(nèi)至少會(huì)發(fā)生一次不常見或嚴(yán)重的感染，80%以上的寶寶在出生后第二年普遍出現(xiàn)嚴(yán)重的感染。引起感染的病原體最常見的有金黃色葡萄球菌、沙門菌屬、大腸桿菌、假單胞菌屬和曲霉菌。此外，還有分支桿菌、色素桿菌屬、放線菌屬等不常見的病原菌。
       感染部位以皮膚、肺部以及肛周、泌尿生殖系統(tǒng)常見。皮膚可以出現(xiàn)反復(fù)化膿、蜂窩組織炎、膿皰病，經(jīng)久不愈合形成疤痕。幾乎所有的慢性肉芽腫病寶寶都會(huì)發(fā)生肺部感染，反復(fù)發(fā)生肺炎、肺門淋巴結(jié)病、膿胸，以及肺膿腫，曲霉菌感染尤為普遍，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月長(zhǎng)期地使用抗生素，病情始終沒有好轉(zhuǎn)，胸部CT顯示兩肺散在多發(fā)斑片影及結(jié)節(jié)影?？吹竭@樣典型的影像片，家長(zhǎng)一定要聯(lián)想到“慢性肉芽腫病”的可能。消化道的表現(xiàn)包括潰瘍性口腔炎、齒齦炎，尤其是腸炎和結(jié)腸炎引發(fā)的腹瀉較為常見。生后反復(fù)患肺炎、腹瀉的寶寶，如果有肛周膿腫，可萬(wàn)萬(wàn)不能隨便切切了事，還要記得帶到免疫科看醫(yī)生。如果不能早期識(shí)別，早期治療，遷延不愈的嚴(yán)重感染可能導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)發(fā)育障礙，一直持續(xù)到兒童和青春期的身材矮小，不能很好的長(zhǎng)高長(zhǎng)棒。

 

 

       為什么會(huì)發(fā)生慢性肉芽腫病？
       如果把人體比作是一個(gè)國(guó)家，那么免疫系統(tǒng)就是這個(gè)國(guó)家的“軍隊(duì)”，守護(hù)著我們的機(jī)體，抵御著外界病原微生物的入侵。當(dāng)社會(huì)上有壞人鬧事的時(shí)候，警察叔叔第一個(gè)達(dá)到現(xiàn)場(chǎng)，直接消滅清除危害分子。吞噬細(xì)胞（如中性粒細(xì)胞）則是人體內(nèi)警察叔叔。當(dāng)有病原微生物穿過皮膚或粘膜到達(dá)體內(nèi)的時(shí)候，吞噬細(xì)胞迅速聚集到病原部位，直接吞噬殺滅病原體。一旦細(xì)胞功能出現(xiàn)缺陷，吞噬細(xì)胞只能團(tuán)團(tuán)圍住病原體卻束手無策，久之在感染部位就出現(xiàn)了組織壞死，肉芽腫形成，淋巴結(jié)腫大。流式細(xì)胞儀檢測(cè)中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)功能嚴(yán)重低于正常，可以幫助明確慢性肉芽腫病疾病診斷。
       慢性肉芽腫病是一種遺傳病
       大多數(shù)慢性肉芽腫?。?5%）為X-連鎖隱性遺傳，是由CYBB基因突變所致。簡(jiǎn)單來說就是患病寶寶的媽媽攜帶了一個(gè)不好的基因，生男孩的話有一半概率患病，生女孩的話則有一半概率為像媽媽一樣的攜帶者。因此，基因診斷、產(chǎn)前咨詢尤為重要，否則患兒的姐姐妹妹再生育下一代的時(shí)候也還有可能生出不健康的寶寶。

 

       另外35%的慢性肉芽腫病為常染色體隱性遺傳，是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因突變所致。父母親各攜帶一個(gè)突變基因，但并不表現(xiàn)癥狀，所生育的孩子有1/4的可能會(huì)患病。還有一些患病的寶寶父母表現(xiàn)均正常，一般家族中也沒有類似的疾病，異常的基因是寶寶自己突變而來的。
       慢性肉芽腫病如何治療？
       主要是依據(jù)臨床表現(xiàn)和病原學(xué)檢查積極選用相應(yīng)的抗生素預(yù)防和治愈感染病灶，包括細(xì)菌、結(jié)核、曲霉菌、卡氏肺囊蟲等等。注射人重組γ-干擾素明顯降低感染發(fā)生的頻率和嚴(yán)重程度。最新的研究發(fā)現(xiàn)，吡格列酮可以用來治療感染難以控制的慢性肉芽腫病寶寶。目前唯一的治愈方案是進(jìn)行免疫重建。免疫重建的方法包括造血干細(xì)胞移植和基因治療兩種手段。兒科醫(yī)院已經(jīng)成功開展了數(shù)十例慢性肉芽腫病的移植治療，國(guó)內(nèi)尚沒有基因治療的報(bào)道。相信在不久的將來，所有的慢性肉芽腫病寶寶都可以得到康復(fù)痊愈。